Nội dung bài viết rất hay về thiếu máu Thalassemia của BS Nguyễn Thanh Sang.
Hiện nay các thai phụ đi khám thai đều được làm huyết đồ như là một xét nghiệm thường quy. Tầm soát thiếu máu ở thai phụ chỉ bằng phương pháp đơn giản là nhìn vào 2 chỉ số MCV <80 và MCH <28. Nếu có một trong 2 thì sẽ tiến hành tư vấn di truyền và làm thêm các xét nghiệm chẩn đoán đột biến gen xác định chẩn đoán nếu bố cũng thiếu máu. Nếu 2 bố mẹ đều mang cùng gen thể ẩn thì sẽ tiến hành tư vấn các xét nghiệm chẩn đoán cho thai.
Hôm nay Moneydaily - Trang Tin Tức Kinh Doanh - Xây Dựng xin giới thiệu đến bạn đọc bài viết dưới . Nhằm giúp các bạn có thêm thông tin hữu ích . Chúc Bạn Ngày Tốt Lành . !Cùng theo dõi ngay cách làm tại video bên dưới nhé:
Chưa dừng lại ở đó tầm soát trước lúc mang thai cũng có thể có thể có giải pháp chẩn đoán di truyền cho phôi trước lúc làm tổ. Sau khoản thời gian làm thụ tinh trong ống nghiệm IVF phôi sẽ tiến hành nuôi đến ngày 5 và được sinh thiết 1 số tế bào để chẩn đoán di truyền. Phôi được lựa chọn sao cho không có bất thường nhiễm sắc thể, không mang gen thalassemia và có thể phù hợp HLA với anh/chị mắc thalassemia đang phải truyền máu để sở hữu thể lưu trữ tế bào gốc điều trị cho anh chị trước. Các giải pháp này đã có thể thực hiện được tại Việt Nam.
Các gia đình nên tới các BS di truyền để được tư vấn về tình trạng của gia đình mình.
Bạn có biết rằng : nếu con bạn sinh ra bị Thalassemia từ vừa và thấp – nặng trở lên thì đứa bé ấy phải mang căn bệnh ấy suốt cuộc đời và sống phụ thuộc vào máu truyền từ phía bên ngoài, thậm chí là, có thể tử vong lúc còn là một thai nhi. Nếu như bạn mới cưới, sắp cưới, sẵn sàng có con hoặc thậm chí là đang mang thai. Hãy xem thêm bài này. Mình nghĩ là không thừa.
Có một vấn đề vì sao Thalassemia rất giản dị và đơn giản chẩn đoán nhưng tỷ lệ trong dân cư rất cao đó là vì nếu như khách hàng chỉ mang 01 gen bệnh trong người, bạn hoàn toàn bình thường, bạn lao động, đá banh, chạy bộ, cưới vợ, sinh con….hoàn toàn như người bình thường. Vợ bạn cũng thế, một người phụ nữ bình thường như bao người khác. Nhưng nếu không may, 01 gen của bạn kết phù hợp với 01 gen vợ bạn, con các bạn sẽ bị Thalassemia thể nặng.
Đó là vấn đề !!!!
=====================
(Lưu ý nội dung bài viết chỉ mang tính chấm tham khảo, gợi ý giành riêng cho mọi người. Mọi việc chẩn đoán hay điều trị, mọi người hãy tìm về BS chuyên khoa Huyết học hoặc Nhi khoa).
=====================
Hai vợ chồng thẫn thờ ngồi nghe tôi giải thích về việc con họ bị Thalassemia, rằng con thiếu máu và giờ đây phải cần truyền máu ngay và các xét nghiệm mà 2 tuần trước đó bố mẹ làm cho bé giờ có kết quả rằng bé bị Thalassemia và cả bố và mẹ đều phải có mang gen bệnh. Họ thẫn thờ và không nói nên lời. Tôi hỏi bố mẹ có muốn hỏi gì thêm. Họ nhìn nhau và người mẹ nấc nghẹn. Tôi biết rằng họ đang đối diện với một chuyện rất lớn và sốc với họ. Tôi chọn lựa cách im lặng, hướng dẫn họ làm thủ tục nhập phòng ĐTTH để truyền máu cho bé và không quên câu nói “Tôi trực đêm nay, có thắc mắc gì xin cứ hỏi, đừng ngại, nếu ngày mai thì tôi không có ở đây, nhưng ba mẹ hoàn toàn có thể trao đổi thêm với bác bỏ sĩ điều trị cho bé”. Họ cảm ơn tôi rồi bước đi.
Trong cuộc đời BS, nhiều khi chúng ta rất hiểu cảm giác của người bệnh nhưng bạn lại bất lực trong việc sử dụng ngôn từ của mình để diễn tả. Tôi đành vỗ vai người bố và nói “Anh dọn đồ, đi theo điều dưỡng đi, mạnh mẽ lên, mạnh mẽ cho tất cả phần của chị nữa”
===================
Bệnh tan máu bẩm sinh hay còn gọi là bệnh Thalassemia là một nhóm bệnh lý di truyền của máu. Có 2 điều quan trọng bạn cần phải nhớ về Thalassemia :
- Thalassemia là bệnh lý di truyền. Nghĩa là con cháu được thừa hưởng gen đột biến Thalassemia từ bố hoặc mẹ hoặc cả hai.
- Thalassemia là bệnh lý do đột biến gen liên quan đến hemoglobin. Hệ quả là cơ thể không sản xuất bất thường hemoglobin – một phân tử quan trọng nằm cạnh trong hồng cầu. Hemoglobin đóng vai trò mang oxy đi khắp cơ thể. Khi bất thường sản xuất hemoglobin, cơ thể các bạn sẽ thiếu oxy.
Tùy vào loại Thalassemia và mức độ Thalassemia mà cơ thể các bạn sẽ biểu hiện khác nhau : từ không có triệu chứng cho tới xanh xao, mệt mỏi hoặc thậm chí là chết từ trong giai đoạn bào thai.
=====================
Thalassemia có 2 loại là alpha-thalassemia và beta-thalassemia tuỳ vào chuỗi protein bạn thiếu là alpha hay beta
=====================
Việc tầm soát các Thalassemia cực kỳ đơn giản. Hầu hết các phụ nữ khi mang thai sẽ tiến hành xét nghiệm máu và việc nghi ngờ Thalassemia rất giản dị và đơn giản dàng khi có thiếu máu hồng cầu nhỏ nhưng ferritin bình thường hoặc ferritin thấp nhưng thiếu máu không cải thiện sau 3 tháng bổ sung sắt theo y lệnh BS Sản khoa.
Vấn đề là ở những ông xã.Các ông xã có thể ném ra cả triệu VND nhưng chắc có lẽ nếu không vì lý do bệnh tật, các ông sẽ không còn ném ra 60.000 đồng để đi làm việc 1 xét nghiệm đơn giản tên “Công thức máu” hoặc “Tổng phân tích tế bào máu” để mà biết mình có vấn đề gì. Ngoài ra, vì luôn khoẻ mạnh, ít bệnh tật nên ít người nghĩ rằng mình có mang gen bệnh trong người. Bà xã nào đang đọc bài này chưa tồn tại con, phải bắt ông xã của mình đọc cho hết bài này và đi tư vấn tiền sản trước lúc có con. Bác bỏ sĩ Huyết học như chúng tôi hầu như chỉ giải quyết và xử lý khi con bạn đã trở nên bệnh rồi. Điều đó, đôi khi không chỉ khiến con bạn mang bệnh suốt đời, mà còn khiến bạn và vợ bạn luôn dằn vặt
=====================
[?] tổ ấm tôi không có ai bị Thalassemia nhưng tôi muốn biết tôi có mắc bệnh Thalassemia hay là không. Vậy thời điểm này tốt nhất để tôi tầm soát bệnh Thalassemia ?
===> Thời điểm tốt nhất để tầm soát các bệnh lý di truyền từ cha mẹ sang con nói chung và bệnh Thalassemia nói riêng đó là trước lúc lập gia đình.
Tuy nhiên, nếu như đã lập gia đình thì lời khuyên của chúng tôi đó là nên khám tiền hôn nhân gia đình để tầm soát trước mang thai.
=====================
[?] Tôi và chồng đều mang gen Thalassemia mong muốn có con ?
– Nếu bố hoặc mẹ bị bệnh Thalassemia thể ẩn thì khi sinh con, khả năng 50% con sinh ra bình thường và 50% con sinh ra mang bệnh Thalassemia thể ẩn.
– Nếu cả hai bố và mẹ bị bệnh Thalassemia thể thì khi sinh con, khả năng 25% con sinh ra bình thường, 50% con sinh ra mang bệnh Thalassemia thể ẩn và 25% con sinh ra bị bệnh Thalassemia thể nặng, thậm chí là chết ngay trong bào thai
Vậy nên, việc quan trọng khi cặp đôi có mang gen Thalassemia đó là nên được chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau vào trong 3 tháng đầu thai kỳ để xác định con có mang đột biến gen Thalassemia hay là không và dựa vào kết quả đột biến gen sẽ tư vấn tiếp theo phía giải quyết và xử lý cho gia đình. Sau lúc nghe tư vấn từ bác bỏ sĩ, bố và mẹ là người quyết định hành động cuối cùng.
